28 czerwca obchodzimy święto #fenymenalnych. Poznaj tych, którym poświęcony jest Światowy Dzień Fenyloketonurii

3-letniego Idka, nastoletnią Darię oraz 29-letnią Asię łączy to, że chorują na rzadką, genetyczną chorobę metaboliczną – fenyloketonurię (PKU). Cała trójka, a także ich bliscy są #fenymenalni. Dlaczego? Ponieważ dzięki pasji i motywacji są w stanie nie tylko stawić czoła chorobie, ale przede wszystkim czerpać z życia całymi garściami. Światowy Dzień Fenyloketonurii, obchodzony 28 czerwca, to doskonała okazja, aby dowiedzieć się, jak wygląda życie z PKU, a także poznać historie naszych bohaterów i przeczytać o sile społeczności!

 Fenyloketonuria (PKU) należy do dziedzicznych chorób metabolicznych. W Polsce jeden na 7000–8000 noworodków rodzi się z tym schorzeniem. Oznacza to, że każdego roku przybywa w naszym kraju ok. 50 dzieci z PKU. Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie wpływa toksycznie na rozwój i funkcje mózgu. Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego niezwykle ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby. Badanie przesiewowe, tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3-4 dobie życia noworodka dzięki czemu pozwala na wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad. 

PKU? To już nie problem!

Po zdiagnozowaniu fenyloketonurii u Idka, życie Jacka oraz Marty diametralnie się zmieniło. Rodzice obawiali się, że synek nie będzie dorastał tak, jak inne dzieci, a codzienna walka z chorobą zdominuje ich codzienność. Szukali wiarygodnych źródeł wiedzy na temat PKU, kontaktowali się z ekspertami, bardzo im zależało, by Idek miał normalne dzieciństwo. Dziś Marta i Jacek cieszą się wychowywaniem mądrego, ciekawego świata trzylatka. Dzięki sile i wytrwałości #fenymenalnych rodziców, chłopiec chodzi do żłobka, bawi się i rozwija podobnie, jak jego rówieśnicy.

Również Mariola, mama 11-letniej Darii miała obawy, czy sobie poradzi z wyzwaniem, jakim z początku była dla niej choroba córki. Gdy dziewczynka się urodziła, nie było w internecie tak wielu informacji na temat PKU jak jest dzisiaj, a kontakt z innymi osobami zmagającymi się z tą chorobą był ograniczony. Jednak #fenymenalna mama postanowiła, że zrobi wszystko, by jej dziecko nie musiało rezygnować z marzeń i normalnego życia. W efekcie Daria jest dziś pełną energii i pewną siebie dziewczynką. Jej największą pasją są zwierzęta – w przyszłości chciałaby zostać weterynarzem i założyć schronisko.

– To zawsze obecni i pomocni rodzice sprawili, że nabrałam wiatru w żagle – mówi 29-letnia Asia, chorująca na PKU. Od najmłodszych lat czuła się wśród swoich rówieśników wyobcowana. Z jednej strony sprawiła to choroba, z drugiej jej zapał do nauki, owocujący sukcesami w szkole.  Jednak z biegiem czasu poczucie wyobcowania przerodziło się w poczucie wyjątkowości. Dziś Asia jest astronomką i podróżniczką, która może pochwalić się wieloma osiągnięciami: studiami doktorskimi na wydziale astronomii, stypendialnym wyjazdem na Alaskę, a także licznymi publikacjami w krajowych i międzynarodowych czasopismach naukowych.

Historie Idka, Darii i Asi dowodzą, że PKU nie odbiera szansy na normalne, a nawet pełne sukcesów i pasji życie. Łączy je coś jeszcze – cała trójka w odpowiednim czasie otrzymała właściwe leczenie.

Specjalna dieta – „złoty standard” w leczeniu 

Prawidłowa dieta przyszłej mamy z PKU, to szansa na urodzenie zdrowego dziecka Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami. - Źródłem węglowodanów w diecie przyszłej mamy chorej na fenyloketonurię powinny być głównie niskobiałkowe produkty mączne oraz owoce i warzywa. W okresie ciąży wzrasta także zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe - szczególne znaczenie mają kwasy omega-3. W diecie nie powinno zabraknąć także białka, a jego odpowiednim dla chorych źródłem są preparaty wysokobiałkowe pozbawione fenyloalaniny, zastępujące wysokowartościowe białka naturalnego pochodzenia zwierzęcego - komentuje dr n. med. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Zastosowanie takiego bezfenyloalaninowego preparatu umożliwia pokrycie zwiększonego zapotrzebowania na białko bez dostarczania niezwykle szkodliwej dla dziecka fenyloalaniny. Ponadto, preparat jest źródłem witamin B1, B2 oraz B6 oraz składników mineralnych - wapnia, żelaza i fosforu. również bardzo istotnych z punktu widzenia rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka.

Jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Jej istotą jest ograniczenie podaży fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko takich jak np. mięso, ryby, nabiał, czy też rośliny strączkowe. Białko jest podstawowym budulcem organizmu – wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. „bezpiecznego białka”, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.

Siła społeczności

Motywowanie do przestrzegania diety, jak również realizacji pasji i czerpania radości z codziennych sukcesów, są celami kampanii #Fenymenalni, która powstała w odpowiedzi na problemy pacjentów i opiekunów, w tym rodziców dzieci chorych na PKU. W jej ramach została stworzona wyjątkowa przestrzeń wsparcia, wymiany doświadczeń i wiedzy dla osób z fenyloketonurią – platforma PKU Connect. Dzięki niej, osoby żyjące z tą chorobą i ich bliscy, nawiązują kontakty z innymi chorymi, dzielą się swoimi historiami, wymieniają radami i przepisami na pyszne potrawy, zgodne z zasadami niskofenyloalaninowej diety.

Jedną z autorek postów oraz artykułów w social mediach i na stronie PKU Connect jest Asia.
– Codziennie czuję dumę z treści, które przygotowuję, bo widzę, że odbiorcy doceniają moje starania. Czuję, że dzieląc się swoimi doświadczeniami wspieram tych, którzy dopiero uczą się żyć z PKU – mówi  astronomka i podróżniczka. Jak dodaje, sama też chętnie korzysta z rad innych członków platformy.

W ubiegłym roku również mama Idka, Marta dołączyła  do Fenymenalnej Redakcji i za pośrednictwem PKU Connect tworzy treści dla innych rodziców dzieci z fenyloketonurią. Mało tego, postanowiła, że chce jeszcze bardziej zaangażować się we wsparcie #fenymenalnych rodziców, dlatego założyła profil na Instagramie, gdzie pozostaje w stałym kontakcie z osobami po diagnozie.

Aktywną członkinią społeczności PKU Connect jest także Mariola, mama Darii. Razem z córką chętnie biorą udział w warsztatach i konkursach oraz udzielają się w dyskusjach.

***

Dzięki pasji napędzającej naszych bohaterów do działania oraz wzajemnemu wsparciu, nie czują oni większych ograniczeń spowodowanych chorobą i spełniają swoje marzenia. Dla chorych na PKU nie ma rzeczy niemożliwych, które mogłyby ich zaskoczyć i zatrzymać w realizowaniu planów i marzeń – dlatego właśnie są #fenymelnalni!